Porphyria là gì?

Bệnh porphyria là một nhóm tám rối loạn ảnh hưởng đến làn da và hệ thần kinh của bạn. Mặc dù hầu hết các rối loạn chuyển hóa porphyrin là do di truyền, nhưng rối loạn chuyển hóa porphyrin (PCT) không phải là một bệnh di truyền. Không có cách chữa trị vĩnh viễn cho rối loạn chuyển hóa porphyrin; bạn có thể kiểm soát các triệu chứng bằng các phương pháp điều trị khác nhau.

Porphyria là một tình trạng hiếm gặp, chỉ 200.000 người ở Hoa Kỳ mắc chứng rối loạn này.

Nguyên nhân Porphyria

Porphyria là một tình trạng liên quan đến cách cơ thể bạn sản sinh ra một nguyên tố gọi là heme. Heme là một phần của “hemoglobin” trong máu của bạn. Nó là một loại protein vận chuyển oxy từ phổi đến các cơ quan còn lại của cơ thể bạn.

Máu của bạn có màu đỏ do sắt trong heme. Heme được sản xuất trong gan và tủy xương của bạn. Rất nhiều enzym đóng một vai trò quan trọng trong quá trình này. Trong trường hợp rối loạn chuyển hóa porphyrin, cơ thể bạn không có đủ các enzym. Kết quả là, một số hóa chất, được gọi là porphyrin, được tích tụ. Loại rối loạn chuyển hóa porphyrin có liên quan đến loại enzym cụ thể mà cơ thể bạn bị thiếu hụt.

Bệnh Porphyria

Hầu hết các rối loạn chuyển hóa porphyrin đều do di truyền. Bạn có thể nhận được một gen đột biến (từ một trong hai bố mẹ của bạn hoặc cả hai) dẫn đến căn bệnh này.

Một số điều kiện có thể gây ra chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin hoặc chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin da là:

  • Uống rượu quá mức
  • Sử dụng estrogen của phụ nữ
  • Viêm gan C
  • HIV
  • Hút thuốc

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính hầu như không xảy ra trước tuổi dậy thì và nó có thể bắt đầu bằng cách dùng một số loại thuốc bao gồm:

  • Thuốc an thần
  • Kháng sinh sulfa
  • Thuốc tránh thai
  • Thuốc co giật

Những thứ khác có thể kích thích rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính là

  • Nhịn ăn
  • Hút thuốc
  • Uống rượu
  • Nhiễm trùng
  • Hormone kinh nguyệt
  • Căng thẳng
  • Đang ở trong ánh nắng mặt trời

Các loại Porphyria

Có 8 loại rối loạn chuyển hóa porphyrin và chúng có thể là:

  • Chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin do thiếu Delta-aminolevulinate-mất nước
  • Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng
  • Chứng coproporphyria di truyền
  • Variegate porphyria
  • Rối loạn chuyển hóa porphyrin hồng cầu bẩm sinh
  • Porphyria cutanea tarda
  • Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở gan
  • Erythropoietic protoporphyria

Các bác sĩ cũng phân chia chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin thành hai loại rộng.

  • Porphyrias cấp tính: Mặc dù các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin này không kéo dài nhưng chúng thường trở lại sau một thời gian. Rối loạn chuyển hóa porphyrin này tấn công hệ thần kinh.
  • Da Porphyrias: Loại rối loạn chuyển hóa porphyrin này chỉ ảnh hưởng đến da của bạn.
READ:  Các triệu chứng viêm khớp nhiễm trùng là gì?

Các bác sĩ cũng phân chia chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin theo đó hệ thống cơ thể trở nên hoạt động quá mức.

  • Erythropoietic Porphyrias: Tại đây tủy xương của bạn làm cho porphyrin cao hơn bình thường.
  • Porphyrias gan: Gan sản xuất quá nhiều porphyrin và tiền chất của porphyrin.

Triệu chứng Porphyria

Các triệu chứng phụ thuộc vào loại rối loạn chuyển hóa porphyrin.

Các triệu chứng của bệnh Porphyria cấp tính

Trong loại rối loạn chuyển hóa porphyrin này, các triệu chứng phát triển nhanh chóng và có thể tồn tại trong nhiều ngày hoặc nhiều tuần. Có thể có sự mất cân bằng muối trong cơ thể của bạn cùng với loại rối loạn chuyển hóa porphyrin này.

Các triệu chứng là:

  • Bụng nặng đau đớn
  • Tưc ngực
  • Nhanh hơn nhịp tim và cao hơn huyết áp
  • Chân tay và đau lưng
  • Cơ bắp yếu ớt
  • Ngứa ran và mất cảm giác
  • Chuột rút
  • Nôn mửatáo bón

Đôi khi, bạn có thể bị trầm cảm hoặc các rối loạn tâm thần khác. Bạn cũng có thể cảm thấy kích động, bối rối hoặc co giật.

Một số biến chứng của loại rối loạn chuyển hóa porphyrin này là:

  • Đau dai dẳng
  • Quả thận chấn thương
  • Ung thư gan

Các triệu chứng của bệnh Porphyria ở da

Loại rối loạn chuyển hóa porphyrin này xảy ra khi da bạn tiếp xúc với ánh nắng. Các khu vực thường bị ảnh hưởng nhất là mặt và mặt sau của:

  • Đôi tay
  • Cẳng tay
  • Đôi tai
  • Cái cổ

Một số triệu chứng có thể xuất hiện trên da của bạn là,

  • Rộp
  • Ngứa
  • Sưng tấy
  • Đau đớn
  • Tóc mọc nhiều hơn
  • Sạm và dày lên

Chẩn đoán Porphyria

Việc chẩn đoán rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể là một công việc khó khăn đối với bác sĩ vì các triệu chứng tương tự như các bệnh khác. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm da, máu hoặc phân để chẩn đoán. Bằng cách thực hiện nhiều xét nghiệm, bác sĩ có thể hiểu bạn mắc phải loại rối loạn chuyển hóa porphyrin cụ thể nào. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên đi xét nghiệm di truyền vì đây là một rối loạn di truyền.

Điều trị Porphyria

Căn cứ vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng mà bạn cần lựa chọn các phương pháp điều trị phù hợp. Các phương pháp điều trị phù hợp sẽ giúp bạn xác định và tránh các tác nhân gây ra triệu chứng.

Việc tránh các yếu tố kích hoạt có thể bao gồm,

  • Tránh các loại thuốc có thể gây ra các cơn cấp tính
  • Không sử dụng rượu và các loại thuốc kích thích khác
  • Tránh nhịn ăn và ăn kiêng hạn chế tiêu thụ calo
  • Từ bỏ hút thuốc
  • Tránh các loại thuốc nội tiết tố để ngăn ngừa các cuộc tấn công tiền kinh nguyệt.
  • Hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời (khi ở ngoài trời, bạn phải sử dụng kem chống nắng có chứa oxit kẽm)
  • Sử dụng bộ lọc cửa sổ trong nhà của bạn
  • Nếu bạn đang bị nhiễm trùng hoặc bệnh tật, hãy điều trị kịp thời
  • Giảm căng thẳng
READ:  10 lợi ích hàng đầu đã được chứng minh của quả việt quất đối với sức khỏe của bạn

Porphyrias cấp tính

Các phương pháp điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính có thể là,

  • Tiêm hemin (một loại thuốc là một dạng heme) hạn chế cơ thể sản xuất porphyrin
  • Đường tĩnh mạch (glucose) hoặc đường uống (để duy trì đủ lượng carbohydrate)
  • Nếu bạn có các triệu chứng như đau dữ dội, nôn mửa, mất nước hoặc khó thở thì bạn nên nhập viện.
  • Vào năm 2019, FDA đã phê duyệt givosiran (Givlaari) (thuốc tiêm hàng tháng cho người lớn) đối với bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin gan cấp tính để giảm thiểu số lượng các cuộc tấn công rối loạn chuyển hóa porphyrin. Nhưng trước khi sử dụng thuốc tiêm này, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn và biết thêm về thông tin an toàn.

Da Porphyrias

Các phương pháp điều trị là:

  • Máu cần phải được rút ra (phlebotomy) từ cơ thể của bạn để làm giảm lượng sắt trong cơ thể, làm giảm porphyrin
  • Dùng thuốc điều trị bệnh sốt rét. Các loại thuốc như hydroxychloroquine (Plaquenil) và chloroquine (Aralen) có thể hấp thụ quá mức porphyrin và giúp bạn loại bỏ chúng nhanh hơn bình thường.
  • Thực phẩm bổ sung để thay thế sự thiếu hụt vitamin D

Biến chứng Porphyria

Các biến chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính là:

  • Mất nước
  • Các vấn đề về hô hấp
  • Co giật
  • Huyết áp cao
  • Đau mãn tính
  • Suy thận mãn tính
  • Tổn thương gan

Các biến chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da là:

  • Lây truyền qua da
  • Đổi màu
  • Da nhạy cảm
  • Sẹo

Các triệu chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính bắt đầu đột ngột và các triệu chứng có thể kéo dài vài ngày đến vài tuần. Các cuộc tấn công nghiêm trọng của chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính có thể làm tổn thương hệ thần kinh của bạn và gây ra yếu cơ, có thể mất nhiều thời gian hơn để hồi phục. Mặt khác, các triệu chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da bắt đầu do tiếp xúc quá nhiều với ánh sáng mặt trời. Vì vậy, nếu bạn tránh ánh sáng mặt trời, điều này có thể làm lành da và ngăn tổn thương thêm.

Điểm mấu chốt

Porphyria là một bệnh mãn tính, nơi các triệu chứng sẽ xuất hiện và biến mất trong suốt cuộc đời của bạn. Vì vậy, hãy cố gắng tránh các yếu tố kích hoạt để ngăn chặn sự tấn công của các triệu chứng.