Bệnh xơ hóa tủy là một loại ung thư tủy xương đặc biệt, nó làm gián đoạn quá trình sản xuất tế bào máu bình thường của cơ thể bạn. Do bệnh xơ tủy, có thể có sẹo nghiêm trọng trong tủy xương của bạn. Kết quả là bạn có thể bị thiếu máu trầm trọng dẫn đến yếu ớt và mệt mỏi. Căn bệnh này có thể xảy ra với cả nam và nữ.

Bệnh xơ hóa tủy là một loại ung thư máu không phổ biến, nơi tủy xương khỏe mạnh của bạn bị thay thế bằng các mô sẹo xơ. Đây là một dạng bệnh bạch cầu mãn tính. Khi bệnh xơ hóa tủy tự phát sinh, nó được gọi là bệnh xơ tủy nguyên phát. Nhưng nếu bạn mắc bệnh do một căn bệnh khác, thì nó được gọi là bệnh xơ tủy thứ phát.

Tủy xương chứa các tế bào tạo máu vị thành niên có thể biến đổi thành ba loại tế bào máu chuyên biệt: hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu. Nếu có một đột biến trong DNA của một tế bào, đột biến này sẽ được vận chuyển đến các tế bào mới khi tế bào bị lỗi tách ra.

Bệnh xơ hóa tủy

Nhiều tế bào bất thường được sản sinh theo thời gian. Có thể có một số đột biến bổ sung có thể làm cho các tế bào ung thư hoạt động mạnh hơn. Các tế bào này có thể thay thế các tế bào lành mạnh trong tủy xương. Kết quả là, tủy xương của bạn không thể sản xuất các tế bào máu bình thường. Tế bào máu dị thường có thể phát triển bên ngoài tủy xương (trong gan, phổi, hạch bạch huyết và các cơ quan khác).

Bệnh xơ hóa tủy là một tình trạng bất thường. Một số nghiên cứu y tế đã tuyên bố rằng chỉ có 1,5 trường hợp được báo cáo trên 100.000 người mỗi năm ở Hoa Kỳ. Mặc dù nó có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, những người trên 50 tuổi dễ mắc bệnh này hơn. Trẻ em dưới 3 tuổi cũng có thể được chẩn đoán mắc bệnh xơ tủy.

Các triệu chứng xơ hóa tủy

Nhiều người bị bệnh xơ tủy có thể không gặp bất kỳ triệu chứng nào trong nhiều năm. Gần một phần ba số bệnh nhân không quan sát thấy bất kỳ triệu chứng nào trong giai đoạn đầu của bệnh. Nhưng sau đó, họ có thể gặp các triệu chứng được đề cập dưới đây.

  • Thiếu máu: Tình trạng khan hiếm tế bào hồng cầu kèm theo mệt mỏi, suy nhược và khó thở
  • Da nhợt nhạt
  • Lá lách to (lách to): Bạn có thể cảm thấy đầy hoặc khó chịu ở phần trên bên trái của bụng.
  • Tăng áp lực tĩnh mạch: Huyết áp tăng cường trong tĩnh mạch vận chuyển máu từ lá lách đến gan.
  • Giãn tĩnh mạch trong dạ dày và thực quản: Những tĩnh mạch này có thể bị vỡ và gây chảy máu.
  • Đổ mồ hôi đêm
  • Cục máu đông không được giải quyết
  • Nhiễm trùng tái phát
  • Sốt
  • Ngứa
  • Chảy máu hoặc bầm tím bất thường
  • Gan bị viêm
  • Đau xương hoặc khớp
  • Giảm cân
  • Tạo máu ngoài tủy: Các tế bào máu bất thường có thể phát triển bên ngoài tủy xương. Những tế bào bị lỗi này có thể xâm nhập vào các bộ phận khác của cơ thể, bao gồm phổi, đường tiêu hóa, tủy sống, não hoặc các hạch bạch huyết. Những tế bào này có thể tạo thành khối (khối u) gây áp lực lên các cơ quan hoặc ảnh hưởng đến chức năng của chúng.
READ:  Beta 2 Microglobulin là gì?

Nguyên nhân của bệnh xơ hóa tủy

Bệnh xơ hóa tủy xảy ra khi có đột biến trong tế bào gốc tủy xương. Nguyên nhân chính xác của những đột biến di truyền này vẫn chưa rõ ràng. Khi các tế bào gốc trong máu đột biến này tái tạo và phân chia, các đột biến có thể truyền sang các tế bào mới khác. Khi các tế bào đột biến được tạo ra nhiều hơn, chúng có thể tạo ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến quá trình sản xuất máu.

Kết quả của chứng xơ hóa tủy, có thể có sự khan hiếm hồng cầu. Điều này có thể dẫn đến thiếu máu trầm trọng. Những người đang bị xơ hóa tủy cũng có thể có tủy xương bị sẹo thay vì tủy xương xốp.

Một số đột biến gen cụ thể đã được nhận thấy ở những người bị bệnh xơ tủy. Phổ biến nhất là đột biến gen Janus kinase 2 (JAK2). Các đột biến khác ít phổ biến hơn là CALR và MPL. Một số người có thể không có bất kỳ đột biến gen nào có thể nhận biết được.

Chẩn đoán bệnh xơ hóa tủy- Cách phát hiện bệnh xơ hóa tủy

Sau khi thực hiện khám sức khỏe, bác sĩ sẽ kiểm tra bệnh sử của bạn, bao gồm cả các triệu chứng bạn đang gặp phải. Bác sĩ sẽ tìm các dấu hiệu của lá lách to hoặc thiếu máu.

Các xét nghiệm chẩn đoán được bác sĩ khuyên dùng là:

Công thức máu toàn bộ (CBC)

Số lượng bạch cầu và tiểu cầu tăng cao và số lượng hồng cầu thấp hơn bình thường có thể cho thấy bệnh xơ tủy.

Xét nghiệm máu

Nồng độ axit uric, bilirubin và lactic dehydrogenase tăng cao có thể cho thấy sự hiện diện của bệnh xơ tủy.

Các thử nghiệm bổ sung có thể được yêu cầu là,

Phân tích đột biến gen

Các tế bào máu có thể được kiểm tra để tìm một số đột biến liên quan đến bệnh xơ tủy.

Sinh thiết tủy xương

một mẫu tủy xương sẽ được lấy ra để kiểm tra dưới kính hiển vi.

Kiểm tra hình ảnh

Siêu âm sẽ được thực hiện để kiểm tra sự tăng cường của lá lách.

Điều trị xơ hóa tủy

Mục tiêu chính của bệnh xơ hóa tủy là khắc phục các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. Ghép tủy xương có thể được khuyến nghị để chữa bệnh, nhưng phương pháp điều trị này có thể gây khó khăn cho cơ thể, do đó, nhiều người thường cố gắng loại bỏ điều này.

Bệnh xơ tủy nguy cơ thấp có thể không cần điều trị ngay lập tức, trong khi những người bị bệnh xơ tủy nguy cơ cao có thể cần điều trị tích cực, chẳng hạn như cấy ghép tủy xương. Đối với bệnh xơ tủy nguy cơ trung bình, các phương pháp điều trị chủ yếu tập trung vào việc quản lý các triệu chứng.

Điều trị ngay lập tức cho bệnh xơ hóa tủy có thể không cần thiết

Các phương pháp điều trị không được khuyến khích nếu bạn không gặp bất kỳ triệu chứng nào. Nếu bạn không bị thiếu máu nặng hoặc lá lách to, bạn có thể không cần điều trị ngay lập tức.

READ:  Điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ là gì?

Điều trị thiếu máu

Nếu bạn bị thiếu máu trầm trọng do xơ tủy, thì phương pháp điều trị của bạn có thể là,

1. Truyền máu

Để khắc phục tình trạng thiếu máu trầm trọng, nên truyền máu định kỳ để tăng số lượng hồng cầu và giảm thiểu các triệu chứng thiếu máu, chẳng hạn như mệt mỏi và suy nhược. Một số loại thuốc sẽ cải thiện tình trạng thiếu máu.

2. Liệu pháp Androgen

một phiên bản tổng hợp của nội tiết tố nam androgen sẽ cải thiện sản xuất tế bào hồng cầu và khắc phục tình trạng thiếu máu trầm trọng ở một số người. Liệu pháp androgen cũng được khuyến khích trong việc kiểm soát tổn thương gan và các hiệu ứng nam hóa ở phụ nữ.

3. Thalidomide và các loại thuốc liên quan

Thalidomide (Thalomid) và lenalidomide (Revlimid) sẽ cải thiện số lượng tế bào máu và cũng giúp bạn khắc phục tình trạng lá lách to. Những loại thuốc này nên được sử dụng cùng với thuốc steroid.

Điều trị cho một lá lách mở rộng

Nếu bạn đang bị phì đại lá lách, thì bạn có thể thực hiện theo các phương pháp điều trị dưới đây.

Liệu pháp Thuốc nhắm mục tiêu

Các phương pháp điều trị bằng thuốc nhắm mục tiêu cho bệnh xơ tủy tập trung vào các tế bào có đột biến gen JAK2. Thuốc giảm thiểu các triệu chứng của lá lách to.

Hóa trị liệu

Thuốc mạnh được sử dụng để tiêu diệt tế bào ung thư. Thuốc hóa trị có thể thu nhỏ kích thước lá lách to và cũng giúp giảm các triệu chứng khác, chẳng hạn như đau.

Phẫu thuật cắt bỏ lá lách (Cắt bỏ lá lách)

Nếu lá lách của bạn rất lớn và không đáp ứng với các liệu pháp khác, thì bạn cần phải phẫu thuật cắt bỏ lá lách.

Xạ trị

Liệu pháp này sử dụng chùm tia bức xạ cường độ cao như tia X và proton để tiêu diệt các tế bào ung thư. Xạ trị giảm thiểu kích thước của lá lách khi phẫu thuật không được khuyến khích.

Cấy ghép tủy xương

Cấy ghép tủy xương hoặc cấy ghép tế bào gốc thay thế tủy xương bị bệnh của bạn bằng cách sử dụng các tế bào gốc máu khỏe mạnh. Tế bào gốc được thu thập từ một người hiến tặng và sau đó, những tế bào gốc mới này sẽ thay thế những tế bào bị bệnh. Phương pháp điều trị này có thể chữa khỏi bệnh xơ tủy, nhưng nó có một số nguy cơ đe dọa tính mạng. Nhiều người bị bệnh xơ tủy không thể đủ điều kiện để điều trị này do tuổi tác, các vấn đề sức khỏe khác hoặc mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Điểm mấu chốt

Myelofibrosis là một bệnh ung thư tủy xương hiếm gặp. Các phương pháp điều trị sẽ chỉ giúp kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh ở một mức độ nào đó. Nếu bạn đang gặp phải bất kỳ triệu chứng nào của bệnh xơ tủy, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ và lựa chọn các phương pháp điều trị tốt nhất.